Seerumi liigeste ravi. Müopaatiad » Lihashaigused » ELS

Metaboolne müopaatia on mõiste grupi haiguste kohta, mis on põhjustatud glükogeeni ja lipiidide metabolismi häiretest või defektist hingamisahelas. Lisanduda võib ka episoodiline hüpoglükeemia, millega kaasneb minimaalne ketonuuria. Kliiniliselt väljendub haigus nädalate kuni kuude jooksul progresseeruva sümmeetrilise, valutu proksimaalsete lihaste nõrkusena, mis domineerib distaalse kahjustuse üle. Eesti Lihasehaigete Selts E-mail: els els. Neis raames esineb kolm kliinilist sündroomi, mida allpool ka kirjeldatakse ja mille ühisjooned on lühike kasv, nõrkus, aju spongioosne degeneratsion, dementsus ja neurosensoorne kuulmiskaotus. Settereaktsioon on kiirenenud ja sageli esineb ka aneemia.

Seerumi liigeste ravi

Haigus algab pärast Kõige tüüpilisemad on õlavöötme lihastest põhjustatud vaevused. Settereaktsioon on kiirenenud ja sageli esineb ka aneemia. Kreatiinkinaasi tase seerumis, EMG ja lihasbiopsia leid on tavaliselt normaalne. Ravida tuleks prednisooniga 30—50 mg päevas 2 kuu jooksul ning seejärel ravimannust aeglaselt vähendada. Annuse vähendamise ajal on vaja jälgida settereaktsiooni. Endokriinsed müopaatiad.

Kusihappe ainevahetushäire ehk podagra diagnoosimiseks ja ravi jälgimiseks Neeruhäirete avastamiseks Rasedatel preeklampsia riski ja selle raskuse määramiseks Millisel juhul seda analüüsi võiks teha? Kusihappe UA analüüs on soovitatav, kui esinevad korduvad teravad valuhood erinevates liigestes, eriti just suurevarba, aga ka teistes varvastes ja liigestes. Selline valu võib viidata haigusele nimega podagra, mis on tingitud kusihappe ainevahetushäirest. Podagra avaldub liigesepõletikuna ja podagrasõlmede tekkena.

Rohkem avaldub see proksimaalsetes kui distaalsetes lihastes, jalgades on nõrkus ilmsem kui kätes. Biopsial võib näha 2. Seisundi ravimisel on oluline vähendada steroidi annust, viies ravi ülepäevasele doseerimisre¸iimile, või asendada kasutatud preparaat mittefluoreeritud steroidiga. Neerupealise puudulikkus Addisoni tõbi. EMG leid on tavaliselt normaalne ja biopsial saadud materjal ei viita haigusele. Neerupealise puudulikkuse korral võib kujuneda ka hüperkaleemiline perioodiline paralüüs vt Perioodiline paralüüs.

Esineda võivad proksimaalne nõrkus ja kõhetumine või müalgiad, samuti mõlemad koos. Bulbaarsed lihased tavaliselt haaratud ei ole. Seerumis on lihasensüümide tase tavaliselt normaalne või madal.

Seerumi liigeste ravi

Ravis on esmane eutüreoidse seisundi taastamine. Türeotoksiline perioodiline paralüüs sarnaneb perekondliku hüpokaleemilise perioodilise paralüüsiga vt Perioodiline paralüüs, Kilpnääre. Hüpotüreoidism põhjustab proksimaalset nõrkust, väsimust, valu pingutusel, müalgiat ja lihaskangust ning harvadel juhtudel ka lihasturset ja lihaste suurenemist.

Kõõlus-periostaalreflekside lõõgastusaeg on pikenenud. Naised haigestuvad meestest 10 korda sagedamini. Kreatiinkinaasi tase seerumis võib olla tõusnud. Ravis on oluline eutüreoidse seisundi taastamine vt Kilpnääre.

Müopaatiad

Akromegaalia kasvuhormooni liig organismis. Hüpopituitarism täiskasvanutel põhjustab tugevalt väljendunud nõrkust ja väsitatavust, kusjuures lihasmass on säilinud. Bulbaarsete lihaste funktsioon on säilinud. Kõõlus-periostaalrefleksid on elavad. Kreatiinkinaasi ja aldolaasi sisaldus seerumis Seerumi liigeste ravi normaalne.

Aluselise fosfataasi ja kaltsiumipeegel seerumis on tõusnud, fosforisisaldus on väike. Hüpoparatüreoidism ei ole tavaliselt seotud olulise nõrkusega, kuid sellele seisundile on omased lihaskrambid ja tetaania. Näonärvile koputlemine põhjustab lihaskontraktsiooni Chvosteki sümptom ja käest venoosse äravoolu takistamine põhjustab karpopedaalse spasmi Trousseau sümptom.

Metaboolsed müopaatiad. Metaboolne müopaatia on mõiste grupi haiguste kohta, mis on põhjustatud glükogeeni ja lipiidide metabolismi häiretest või defektist hingamisahelas.

Väljavõtteid Neuroloogia taskuraamatust, kirjastus Medicina I. Põletikulised müopaatiad. Polümüosiit PM ja dermatomüosiit DM on põletikulised, tavaliselt sporaadilised müopaatiad. Vanuseline jaotus on bimodaalne, sagedamate esinemisperioodidega 5—15 eluaasta ja 50—60 eluaasta vahel. Kliiniliselt väljendub haigus nädalate kuni kuude jooksul progresseeruva sümmeetrilise, valutu proksimaalsete lihaste nõrkusena, mis domineerib distaalse kahjustuse üle.

Lihase glükogeen varustab lihaskude energiaga lühiaegse ja pingutust nõudva töötamise puhul, kuna aga rasvhapetest saab lihaskude energiat kestval pingutusel. Seega tulevad glükogenoosid ilmsiks nõrkuse ja lihaskrampidena või ka mõlemana raskel või intensiivsel lühiaegsel pingutusel, lipidoose aga iseloomustab halb koormustaluvus.

Glükogenoosid on pärilikkuse tüübilt sagedamini autosoom-retsessiivsed.

Seerumi liigeste ravi

Lihasbiopsial on koetükis iseloomulik glükogeeni kuhjumine. Haaratud koe lihas, leukotsüüt, nahk jms biokeemilisel analüüsil on võimalik diagnoosida spetsiifilise ensüümi defekti.

Glükogenooside puhul tõuseb katsel käsivarre pingutusega isheemilistes tingimustes laktaadi tase venoosses veres kas vähe ja aeglaselt või üldse mitte. Erandiks on happelise maltaasi defitsiit. Pingutustnõudev lihastöö tekitab lihasvalu, lihaskrampe ja müoglobinuuriat.

Teda on võimalik neist eristada biopsialeius normaalse glükogeenisisalduse ja X-liitelise pärilikkustüübi järgi. Seda seisundit aitab eristada vere laktaadisisalduse aeglane suurenemine käsivarre pingutustestil, kuid LDH defitsiidi puhul lisandub sellele ka püruvaadisisalduse suurenemine. Tetraparees on sel juhul tingitud lihaskoe, perifeersete närvide ja KNS kahjustusest.

Imikuea vormi puhul saabub surm esimesel eluaastal. Täiskasvanu vormi puhul esineb proksimaalne jäsemevöötme nõrkus ning eriti hingamislihaste kahjustus. EMG võib näidata elektrilist müotooniat.

Vali kingitus

Elulemus on normaalne või vähesel määral langenud. Pärilikkusetüüp on autosoom-retsessiivne. Debranching glükogeeni hargnemispunkti kõrvaldava — ensüümi defitsiit Forbesi-Cori tõbi on samuti autosoom-retsessiivne, seda iseloomustab glükogeeni kogunemine südames, maksas, põrnas ja lihastes.

Esineb lihasnõrkus ja -kõhetumine. Alata võib haigus nii lapse- kui täiskasvanueas. Branching glükogeeni molekuli hargnemist tagava — ensüümi defitsiit on oletatavalt autosoom-retsessiivne.

Amülopektiin ladestub maksas, põrnas ja närvisüsteemis. See ensüümidefitsiit on seotud tsirroosi, hüpotoonia, arefleksia ja lihaskõhetumisega, surm saabub 5. Lipiidide metabolismist tingitud müopaatiad.

Seerumi liigeste ravi

Primaarne karnitiinidefitsiit võib esineda nii müopaatilise kui süsteemsena. Mõlemad algavad progresseeruva nõrkusega kas lapseeas või hiljem. Süsteemse vormi puhul esinevad lisaks nõrkusele ka korduvad hepaatilise entsefalopaatia episoodid. Lihasbiopsia immunohistokeemilisel analüüsil leitakse mõlema vormi korral ebanormaalset lipiidide ladestust, lihaskoe biokeemilisel analüüsil vähenenud karnitiinisisaldust.

Vere karnitiinisisaldus on lihasvormi puhul normaalne, süsteemse vormi puhul vähenenud. EMG leid näitab müopaatilisi ilminguid. Süsteemse vormi puhul on prognoos halb: letaalne lõpe saabub kas veidi enne või pärast kahekümnendat eluaastat.

Enamik juhte on sporaadilised, kuid mõnel juhul on tõendeid ka autosoom-retsessiivsete vormide kohta. Ravis võib olla efektiivne suures annuses karnitiin või prednisoon. Sekundaarne karnitiinidefitsiit võib esineda tsirroosi, neerudialüüsi, düstroofiate, orgaanilise atsideemia, mitokondriaalsete müopaatiate, krooniliste haiguste ja parenteraalse toitmise korral.

Karnitiini atsüültransferaasi KAT defitsiit. Sümptomid algavad lapseeas nõrkuse, müoglobinuuria ja valulike lihasspasmidega kontraktuuridegamis tekivad pikaajalisel pingutusel või nälgimisel, samuti mõlema koosesinemisel. Haigusepisoodide vahel on lihasjõud normaalne. Podagra tõttu võib tekkida kusihappekristallide sadenemine ja podagrasõlmede moodustumine, mis omakorda võivad kaasa tuua neerukahjustuse.

Hüperurikeemia kiirendab neerukahjustuse süvenemist. Kusihappe suur sisaldus uriinis loob soodsa aluse neerukivitõve tekkeks. Analüüs on soovitatav rasedatele, kellel on oht preeklampsiale haigus, millele on iseloomulik neerude töö häirumine. Sellele omased sümptomid on vererõhu tõus, vähene uriini teke, tursed näos, kätes, jalgades, kopsudes ja ajus; peavalu, nägemishäireid jne.

Kusihappe tõusu on täheldatud rasedatel, kellel on eelsoodumus enneaegsele sünnitusele. Mis analüüs see on?

Kusihape on puriinide lämmastikku sisaldavate looduslikke orgaaniliste ainete ainevahetuse lõpp-produkt. Enamus puriine tekib organismis rakkude lammutamisel või puriinide taastootmise teel. Väiksema osa saab inimene toidust liha, maks, kala, kaunviljad.

Maksa ja soolestiku limaskesta rakkudes muutuvad puriinid kusihappeks. Kusihape kuulub füsioloogilistes tingimustes kehavedelike koostisesse ja tal on mitmeid funktsioone.

Kestev hüperurikeemia põhjustab uraatkristallide sadenemise verest kudedesse: liigestesse, kõhredesse, neerudesse.